Viêm Khớp Thiếu Niên Tự Phát Thể Hệ Thống

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống (JIA toàn thân) trước đây được gọi là bệnh Still khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc viêm khớp dạng thấp thiếu niên khởi phát toàn thân. Đây là một bệnh viêm hệ thống khởi phát ở trẻ vị thành niên.

Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng đau khớp và những biểu hiện ngoài khớp gồm sốt cao và phát ban sần sùi có màu cá hồi. Phát ban thường xuất hiện ở cánh tay, hai chân và thân mình khi sốt tăng đột biến. Trong một vài trường hợp, các cơ quan nội tạng (gan, tim, lá lách) và những hạch bạch huyết cũng bị ảnh hưởng.

Viêm khớp hệ thống chiếm khoảng 10 - 20% trường hợp viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên (JIA) - một bệnh thấp khớp mãn tính. Bệnh ảnh hưởng đến toàn bộ hoặc nhiều hệ thống của cơ thể.

Nguyên nhân gây viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống chưa được biết rõ. Tuy nhiên bệnh được cho là liên quan đến tính đa hình của yếu tố ức chế di chuyển đại trực bào (MIF). Đây là một protein ở người được mã hóa bởi gen MIF - yếu tố điều chỉnh quan trọng của hệ thống miễn dịch bẩm sinh.

Ngoài ra bệnh được kích hoạt bởi những yếu tố dưới đây:

• Một tình trạng nhiễm trùng đang diễn ra do nhiễm virus hoặc vi khuẩn
• Di truyền
• Nội tiết tố
• Yếu tố môi trường

Một số nghiên cứu cho thấy, viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống là bệnh tự miễn dịch. Trong đó hệ thống miễn dịch nhắm nhầm mục tiêu và nhanh chóng tấn công vào những mô khỏe mạnh của chính nó. JIA toàn thân ảnh hưởng đến nam và nữ là như nhau.

Không giống với hai loại phụ của JIA, viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống thường ảnh hưởng đến cả khớp lớn và khớp nhỏ. Bệnh gây ra những triệu chứng toàn thân, ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của trẻ.

Những triệu chứng và dấu hiệu thường gặp gồm:

• Sốt: Sốt hàng ngày ít nhất 39 độ C, kéo dài một tuần hoặc lâu hơn ở mỗi đợt. Sốt tăng đột biến xảy ra vào buổi chiều và đầu buổi tối. Sốt thường vào cùng một hoặc hai thời điểm, sau đó nhanh chóng trở lại nhiệt độ bình thường một cách tự nhiên (giữa những cơn sốt).
• Phát ban: Phát ban sần, rời rạc, có màu cá hồi đặc biệt, kích cỡ khác nhau. Ban thường xuất hiện trên thân mình, chân hoặc/ và cánh tay. Nó thường di chuyển đến những vị trí khác nhau, hiếm khi kéo dài quá 1 giờ tại một vị trí. Triệu chứng này kéo dài trong thời gian bị sốt, ban nổi ở những vị trí khác nhau và gây sốt.
• Đau khớp: Các khớp viêm, đau và cứng, có thể ảnh hưởng đến những khớp nhỏ. Trong đó đầu gối và cổ tay là những khớp thường bị ảnh hưởng nhất.

Triệu chứng khác:

• Đau cơ đi kèm với sốt, có thể nghiêm trọng khiến những hoạt động hàng ngày bị gián đoạn
• Đau họng
• Đau và sưng những hạch bạch huyết ở cổ
• Trẻ chậm phát triển, đặc biệt là tay và chân

Các dấu hiệu khi thăm khám:

• Gan và lách to
• Hạch to
• Thiếu máu
• Viêm màng phổi
• Viêm màng ngoài tim
• Viêm mô cơ tim
• Viêm phúc mạc

Bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống có thể khó chẩn đoán do sốt cao và phát ban thường đến và đi. Viêm khớp thường không xảy ra trong những tuần đầu tiên, đôi khi vắng mặt đến 8 tháng sau khi mắc bệnh.

Để chẩn đoán, người bệnh sẽ được thảo luận vè triệu chứng và bệnh. Bác sĩ sẽ xem xét vùng ảnh hưởng để tìm kiếm các triệu chứng đặc trưng của JIA toàn thân, bao gồm viêm đau khớp và phát ban màu cá hồi. Bác sĩ cũng có thể hỏi về các đặc điểm của cơn sốt, thử uốn cong và duỗi các khớp ảnh hưởng để đánh giá mức độ nghiêm trọng.

Sau kiểm tra lâm sàng, bệnh nhân được xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán. Trong JIA toàn thân, xét nghiệm máu có thể cho thấy tăng bạch cầu trung tính, tăng tiểu cầu, thiếu máu do bệnh mãn tính và tăng những chất phản ứng giai đoạn cấp tính (bao gồm ESR, CRP, ferritin). Xét nghiệm ANA và yếu tố dạng thấp thường âm tính.

Một số xét nghiệm bổ sung:

• Chụp X-quang: Đôi khi X-quang được thực hiện để xác định viêm và đánh giá mức độ hỏng khớp. Kỹ thuật này cũng giúp loại bỏ một số nguyên nhân gây viêm đau khớp và kiểm tra phổi.
• Siêu âm khớp: Siêu âm đánh giá sự hư hỏng của những mô mềm trong khớp.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim nếu có nghi ngờ JIA toàn thân gây tổn thương tim.

Có khoảng 25% trường hợp viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống tiến triển thành viêm khớp phá hủy nghiêm trọng. Trong đó có 4 - 21,7% tỉ lệ tử vong được ước tính. JIA toàn thân không trực tiếp gây tử vong nhưng những biến chứng của bệnh có thể đe dọa đến tính mạng.

Bệnh có những biến chứng sau:

• Hỏng khớp do viêm mãn tính
• Viêm tim
  • Viêm màng ngoài tim
  • Viêm mô cơ tim
• Tràn dịch màng phổi (chất lỏng dư thừa xung quanh phổi) khiến người bệnh khó hít thở sâu
• Lách và gan to
• Thiếu máu
• Viêm màng phổi
• Viêm phúc mạc
• Hội chứng kích hoạt đại trực bào (MAS). Biến chứng này rất hiếm nhưng có khả năng gây tử vong. MAS dẫn đến số lượng tế bào máu thấp, chức năng gan bất thường kèm theo nồng độ chất trung tính cực cao.

JIA toàn thân cũng có thể gây ra những vấn đề tăng trưởng ở trẻ em. Khi các khớp bị hỏng hoặc bị ảnh hưởng nghiêm trọng, khả năng và tốc độ tăng trưởng của trẻ sẽ chậm lại. Điều này cũng có thể liên quan đến một số loại thuốc điều trị, chẳng hạn như Corticosteroid.

Không có cách nào để điều trị viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống. Sau chẩn đoán, các phương pháp sẽ được thực hiện nhằm làm chậm sự tiến triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng và giảm bớt biến chứng.

Những phương pháp điều trị thường được chỉ định gồm:

1. Thuốc

Điều trị JIA toàn thân thường bao gồm những loại thuốc dưới đây:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): Bệnh nhân được chỉ định thuốc chống viêm không steroid để ngăn ngừa viêm và giảm sưng đau khớp. Các loại thường dùng gồm Ibuprofen và Naproxen.
• Corticosteroid: Một loại Corticosteroid như Prednisone hữu ích đối với những trường hợp không đáp ứng tốt với NSAID. Đây là chất chống viêm mạnh, có hiệu quả trong việc giảm sưng, viêm và đau nhanh chóng. Thuốc này cũng giúp ức chế miễn dịch, ngăn tổn thương thêm. Corticosteroid không được sử dụng trong thời gian dài để tránh gây ra những tác dụng phụ.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Thuốc ức chế miễn dịch thường là liệu pháp thứ hai đối với viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống. Thuốc này được chỉ định cho những trường hợp có triệu chứng dai dẳng. Thuốc giảm viêm bằng cách ức chế hoặc làm giảm phản ứng viêm của hệ thống miễn dịch. Những loại thường dùng gồm Methotrexate và Hydroxychloroquine.
• Thuốc sinh học: Một số loại thuốc sinh học như Adalimumab (Humira), Infliximab (Remiacade), Etanercept (Enbrel) và Tocilizumab (Actemra) có thể được dùng trong điều trị JIA toàn thân. Thuốc giảm viêm bằng cách nhắm vào và ức chế hoạt động gây viêm của một số protein trong hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như Interleukin và TNF. Nhóm thuốc sinh học được dùng bằng cách tiêm tĩnh mạch.
• Thuốc chống thấp khớp thay đổi bệnh (DMARD): Đôi khi thuốc chống thấp khớp thay đổi bệnh (DMARD) sẽ được sử dụng kết hợp với thuốc sinh học để chữa viêm khớp. Thuốc này có tác dụng làm chậm quá trình tiến trình phát triển của viêm khớp, ngăn hỏng khớp và giảm nhẹ các triệu chứng.

2. Chăm sóc tại nhà

Song song với việc điều trị, những trẻ bị viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống cần áp dụng thêm các biện pháp chăm sóc tại nhà. Điều này giúp giảm bớt những triệu chứng của bệnh.

• Tập thể dục thường xuyên: Hãy khuyến khích con bạn tập thể dục thường xuyên. Duy trì hoạt động thể chất sẽ giúp tăng cường năng lượng, xây dựng cơ bắp và giảm đau. Các bài tập cũng có tác dụng cải thiện sự linh hoạt và phạm vi chuyển động của những khớp bị ảnh hưởng.
• Chườm lạnh: Chườm lạnh 15 phút, vài lần mỗi ngày có thể giảm sưng và đau tại những khớp bị ảnh hưởng.
• Chườm ấm: Chườm ấm với đệm sưởi hoặc chai nước ấm giúp nới lỏng những khớp bị cứng, tăng lưu thông máu và giảm đau hiệu quả.
• Chế độ ăn uống: Hãy thực hiện một chế độ ăn uống tốt, giàu canxi từ những loại thực phẩm lành mạnh. Canxi rất quan trọng đối với những trẻ bị viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống. Việc bổ sung đầy đủ canxi sẽ giúp cải thiện chất lượng xương, duy trì sự phát triển bình thường và giảm nguy cơ hỏng khớp.

Không có cách ngăn ngừa sự phát triển của viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống. Tuy nhiên giảm nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn và virus có thể ngăn sự bùng phát của bệnh.

Ngoài ra, phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn bệnh JIA toàn thân gây biến chứng nghiêm trọng, làm chậm sự tiến triển của bệnh và đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ.

1. Nguyên nhân có khả năng nhất gây ra các triệu chứng của trẻ là gì?

2. Cần những bài kiểm tra và xét nghiệm nào?

3. Tình trạng của trẻ là tạm thời hay mãn tính?

4. Phác đồ điều trị như thế nào?

5. Dùng thuốc có an toàn cho trẻ hay không? Những tác dụng phụ nào có thể xảy ra?

6. Viêm khớp hệ thống ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ như thế nào?

7. Mất bao nhiêu thời gian để kiểm soát được bệnh?

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống có thể gây hỏng khớp, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ và gây nhiều biến chứng. Tuy nhiên điều trị sớm có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và hạn chế các biến chứng. Hâu hết các trường hợp đều có đáp ứng tốt với thuốc.