Thoát Vị Màng Tủy

Thoát vị màng tủy (Myelomeningocele) còn được gọi là tật nứt đốt sống hở. Đây là một loại khuyết tật ống thần kinh (NTD), loại bệnh nứt đốt sống thường gặp và nghiêm trọng nhất. Trong bệnh lý này, ống sống và cột sống (xương sống) của thai nhi không đóng lại trước khi sinh.

Myelomeningocele phát triển trong 4 tuần đầu tiên của thai kỳ. Những trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này sẽ có một số đốt sống không phát triển bình thường, ống thần kinh không hoàn chỉnh.

Kết quả là các phần của tủy sống, màng não (mô bao phủ tủy sống), dịch não tủy và dây thần kinh bị đẩy qua đốt sống không hoàn chỉnh và lộ ra ngoài. Từ đó tạo thành một túi nhô ra khỏi lưng em bé.

Lỗ hoặc túi myelomeningocele có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào dọc theo lưng. Tuy nhiên vùng lưng dưới là nơi thường bị ảnh hưởng nhất. Hầu hết trẻ bị mất chức năng thần kinh vùng bên dưới nơi xảy ra khiếm khuyết.

Chưa rõ nguyên nhân gây ra bệnh thoát vị màng tủy. Tuy nhiên tình trạng này có thể là kết quả của sự kết hợp nhiều yếu tố dưới đây:

• Thiếu hụt axit folic
• Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh
• Bị thừa cân béo phì trước khi mang thai
• Bị tiểu đường nhưng không được kiểm soát tốt
• Tăng thân nhiệt (nhiệt độ cơ thể tăng) do sốt hoặc nguyên nhân khác trong các tuần đầu của thai kỳ
• Dùng một số thuốc khi mang thai, chẳng hạn như nhóm thuốc chống động kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng của thoát vị màng tủy gồm:

• Xuất hiện một khối u hoặc túi nhô ra khỏi lưng em bé, tại vùng thắt lưng - xương cùng
• Khối u thường mềm, có lớp da nhăn nheo che phủ
• Bên trong túi chứa một phần tủy sống, màng não (mô bao phủ tủy sống), dịch não tủy và dây thần kinh
• Lớp da che phủ có thể dày, ít khi vỡ làm rò rỉ dịch não tủy; hoặc lớp da mỏng và căng, dễ rách khiến dịch não tủy bị rò rỉ ra ngoài; hoặc cả lớp da và lớp mỡ dưới da khá dày, sờ thấy giống với một khối u
• Lỗ hoặc túi myelomeningocele có da che phủ túi nhưng vẫn bị lộ các mô và dây thần kinh
• Ấn vào túi thấy lõm nhưng nhanh chóng phồng lên
• Kích thước của túi thay đổi tùy theo nhịp thở và nhịp tim
• Não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não)

Thoát vị màng tủy thường không gây ra những biểu hiện liên quan đến rối loạn vận động và cảm giác. Tuy nhiên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể gặp những vấn đề sau (đặc biệt là khi túi myelomeningocele có tủy và rễ thần kinh):

• Liệt một phần hoặc hoàn toàn ở cả hai chân
• Mất cảm giác
• Rối loạn cơ thắt

Thoát vị màng tủy thường được phát hiện bằng những xét nghiệm sàng lọc trong khi mang thai. Cụ thể:

• Xét nghiệm máu: Trong tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ, thai phụ được lấy một mẫu máu để đo hàm lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong máu. AFP là một loại protein do em bé sản xuất. Mức AFP cao hơn bình thường khoảng 75 - 80% có nghĩa thai nhi bị nứt đốt sống.
• Siêu âm thai nhi: Thai phụ được siêu âm trong 3 tháng đầu và giữa. Trong quá trình siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai, hình ảnh thu được có thể cho thấy cột sống bị hở hoặc có một túi bất thường nhô ra từ cột sống. Từ đó phát hiện thoát vị màng tủy ở thai nhi.
• Chọc ối: Chọc ối được thực hiện đẻ loại trừ bệnh di truyền sau khi siêu âm xác nhận chẩn đoán thoát vị tủy. Kỹ thuật này cũng được thực hiện nếu đo lượng AFP tăng cao nhưng hình ảnh siêu âm không có bất thường. Trong quá trình chọc ối, chất lỏng từ túi ối được lấy ra bằng kim. Bệnh phẩm được kiểm tra có thể thấy lượng AFP tăng cao do AFP bị rò rỉ vào túi ối.

Đối với những đứa trẻ có dị dạng Myelomeningocele, các xét nghiệm hình ảnh và bài kiểm tra dưới đây sẽ được thực hiện:

• Kiểm tra thể chất: Trẻ được kiểm tra độ cong của lưng, đánh giá khả năng giữ thăng bằng khi ngồi, chức năng của vùng dưới khiếm khuyết và tình trạng da bị tổn thương. Điều này giúp đánh giá chi tiết về tình trạng.
• Chụp X-quang: Chụp X-quang cột sống để kiểm tra xương cột sống, vị trí của xương bị ảnh hưởng. Kỹ thuật này cũng giúp xác định mức độ nghiêm trọng của các biến dạng ở cột sống.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Hình ảnh MRI giúp kiểm tra tủy sống, dây thần kinh và các mô xung quanh cột sống.

Thoát vị màng tủy là dạng nứt đốt sống nghiêm trọng nhất, có thể gây ra những khuyết tật từ trung bình đến nặng, mất chức năng thần kinh bên dưới nơi xảy ra khiếm khuyết. Dưới đây là những biến chứng của bệnh:

• Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột
• Yếu cơ
• Giảm khả năng vận động do yếu cơ
• Tê liệt. Tình trạng này có thể dẫn đến biến dạng ở lưng, chân và bàn chân
• Mất cảm giác
• Phát triển chứng những biến dạng nghiêm trọng ở cột sống
  • Vẹo cột sống
  • Gù lưng
  • Lordosis (lắc lư quá mức)
• Co rút
• Trật khớp háng
• Nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên (UTI)
• Não úng thủy
• Viêm màng não (nhiễm trùng não)
• Động kinh
• Dị ứng mủ cao su
• Rối loạn học tập hoặc suy giảm nhận thức

Tiên lượng phụ thuộc vào một số yếu tố gồm:

• Tình trạng ban đầu của tủy sống và dây thần kinh
• Mức độ mở của cột sống
• Túi mở hoặc đóng
• Phẫu thuật trước hoặc sau khi sinh

Thoát vị màng tủy hiếm khi gây tử vong, chỉ khoảng 1% mỗi năm ở bệnh nhân có độ tuổi từ 5 - 30 tuổi. Tuy nhiên nguy cơ gặp biến chứng và tử vong càng cao khi cột sống bị tổn thương càng nhiều.

Bệnh cũng ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Những trường hợp nay sẽ có nhiều khả năng bị trầm cảm và lo lắng.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với thoát vị màng tủy. Phương pháp này giúp sửa chữa lỗ hở ở cột sống và giảm các biến chứng. Phẫu thuật có thể được thực hiện trước khi sinh (gọi là phẫu thuật thai nhi) hoặc sau khi sinh.

• Phẫu thuật thai nhi

Phẫu thuật trước khi sinh (phẫu thuật thai nhi) là phương pháp phổ biến trong điều trị thoát vị màng tủy. Phương pháp này giúp sửa chữa khiếm khuyết, giảm thiểu tình trạng khuyết tật.

Phẫu thuật thai nhi cũng giúp ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên phương pháp này không thể giúp khắc phục tổn thương liên quan đến tùy sống và dây thần kinh đang có.

Khi thực hiện, bác sĩ tiến hành phẫu thuật mở tử cung, sau đó sửa chữa khiếm khiếm và tủy sống. Phẫu thuật ít xâm lấn hơn bằng cách đưa máy soi thai nhi vào tử cung để kiểm tra và khắc phục tình trạng.

Mặc dù có tỉ lệ thành công rất cao nhưng phẫu thuật thai nhi tiềm ẩn một số rủi ro, bao gồm:

• • Tăng nguy cơ sinh non (sinh sớm) và hở tử cung
  • Vết mổ mỏng hoặc rách ở tử cung khi sinh nở

• Phẫu thuật sau sinh

Phẫu thuật sau sinh được thực hiện nếu chưa được phẫu thuật thai nhi để sửa chữa dị tật. Phương pháp này cần được thực hiện càng sớm càng tốt, thường trong vòng 48 giờ sau khi sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Phẫu thuật sau sinh bao gồm việc đặt lại tủy sống và mô tiếp xúc vào bên trong, dùng cơ và da để bao phủ. Nếu có não úng thủy, đặt ống dẫn lưu vào não để điều trị.

Những trẻ được phẫu thuật có thể đóng lỗ hở ở lưng, giữ cho tủy sống khỏi chấn thương và giảm nguy cơ nhiễm trùng dây thần kinh bị lộ.

• Điều trị hỗ trợ

Để kiểm soát những vấn đề liên quan đến tổn thương tủy sống và dây thần kinh, hầu hết trẻ cần được điều trị suốt đời sau phẫu thuật. Phương pháp điều trị được áp dụng dựa trên tình trạng cụ thể, có thể bao gồm:

• • Dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa và chữa nhiễm trùng, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu và viêm màng não
  • Vật lý trị liệu tăng cường sức cơ và cải thiện chức năng vận động
  • Hỗ trợ đi bộ bằng nạng hoặc xe lăn.

Những trẻ bị thoát vị màng tủy sẽ được kiểm tra sức khỏe chặt chẽ và chăm sóc hợp lý.

Chỉ có thể giảm thiểu nguy cơ thoát vị màng tủy, không thể ngăn ngừa hoàn toàn. Những biện pháp giúp giảm nguy cơ gồm:

• Bổ sung axit folic: Các nghiên cứu cho thấy bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai có thể giảm nguy cơ phát triển dị tật ống thần kinh, bao gồm cả thoát vị màng tủy. Do khuyết tật phát triển rất sớm nên các bà mẹ được khuyên bổ sung đủ axit folic trước khi mang thai ít nhất 1 tháng, sau đó duy trì sử dụng trong thai kỳ.
• Thận trọng khi dùng thuốc: Thông báo với bác sĩ nếu có kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai. Chỉ dùng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ.
• Bảo vệ sức khỏe: Ăn uống dinh dưỡng, tăng cường bổ sung vitamin C để giữ cơ thể khỏe mạnh và tăng sức đề kháng. Điều này giúp giảm nguy cơ sốt và những bệnh lý khác có thể làm ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu bị sốt, hãy dùng Acetaminophen theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Kiểm soát đường huyết: Kiểm soát tốt lượng đường trong máu trước và trong khi mang thai.
• Không tắm nước nóng: Không nên tắm nước nóng hoặc xông hơi. Điều này có thể làm tăng thân nhiệt và ảnh hưởng đến thai nhi.
• Kiểm soát cân nặng: Luyện tập nhẹ nhàng và ăn uống hợp lý để duy trì cân nặng ở mức an toàn. Những người thừa cân nên giảm cân bằng phương pháp khoa học.

1. Các lựa chọn điều trị cho bệnh Myelomeningocele là gì?

2. Phương pháp điều trị nào an toàn và hiệu quả nhất?

3. Lợi ích và rủi ro khi phẫu thuật điều trị?

4. Cần làm gì ngay sau khi sinh?

5. Tôi cần chăm sóc trẻ như thế nào?

6. Tôi có khả năng sinh thêm một đứa con mắc bệnh thoát vị màng tủy hay không?

7. Cần vật lý trị liệu bao lâu để phục hồi chức năng vận động?

Thoát vị màng tủy là dạng dị tật đốt sống thường thấy và nghiêm trọng nhất, gây ra nhiều biến chứng cho trẻ như liệt, mất cảm giác, yếu cơ... Những trẻ mắc bệnh lý này cần được phẫu thuật thai kỳ hoặc phẫu thuật sau khi sinh để sửa chữa dị tật. Tốt nhất nên hỏi bác sĩ để được hướng dẫn chi tiết hơn.