Teo Cơ Cột Sống

Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh thần kinh cơ di truyền khiến cơ bắp yếu và teo đi. Bệnh chủ yêu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Những trẻ bị teo cơ cột sống sẽ có những tế bào thần kinh trong não và tủy sống bị phá vỡ, còn được gọi là tế bào thần kinh vận động kiểm soát chuyển động của cơ.

Khi không có các tế bào thần kinh vận động, não sẽ ngừng gửi thông điệp kiểm soát chuyển động cơ bắp. Điều này khiến các cơ yếu đi và co lại, trẻ gặp khó khăn hoặc không thể kiểm soát hoạt động của đầu, ngồi và đi lại.

Nếu bệnh trở nên nặng hơn, người bệnh có thể gặp khó khăn khi nuốt. Thông thường mức độ nghiêm trọng sẽ phụ thuộc vào loại SMA. Mặc dù không có cách chữa trị nhưng một số phương pháp có thể giúp cải thiện triệu chứng của bệnh.

Teo cơ cột sống được phân thành nhiều loại, bao gồm:

• Loại 0 (thai nhi)

Đây là loại teo cơ cột sống nghiêm trọng và hiếm gặp nhất. Bệnh ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Những em bé mắc bệnh SMA loại 0 sẽ ít di chuyển hơn trong bụng mẹ. Khi sinh trẻ có cơ hô hấp yếu, trương lực cơ yếu và vấn đề về khớp. Do vấn đề về hô hấp nên hầu hết trẻ đều không qua khỏi.

• Loại 1 (nặng)

Loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman, chiếm khoảng 60% những người bị teo cơ tủy sống. Bệnh có các triệu chứng xuất hiện trong vòng 6 tháng đầu đời hoặc khi mới sinh. Các triệu chứng thường bao gồm khó khăn khi nuốt và bú.

Ngoài ra những trẻ bị teo cơ cột sống loại 1 thường gặp khó khăn hoặc không đạt được những mốc cần thiết khi ngồi hoặc ngẩng đầu lên. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, trẻ có thể bị xẹp phổi (tràn khí màng phổi) và dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp. Hầu hết những trường hợp này đều tử vong trước 2 tuổi.

• Loại 2 (trung bình)

SMA loại 2 còn được gọi là bệnh Dubowitz. Bệnh xảy ra khi trẻ có độ tuổi từ 6 - 18 tháng tuổi, thường ảnh hưởng đến những chi dưới. Những trẻ bị teo cơ cột sống loại 2 có thể ngồi dậy nhưng không thể đi lại. Hầu hết trường hợp đều sống đến tuổi trưởng thành.

• Loại 3 (nhẹ)

Những triệu chứng của teo cơ cột sống loại 3 còn được gọi là SMA khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc Kugelbert-Welander. Bệnh xảy ra ở những trẻ trên 2 tuổi. Một số trường hợp không có dấu hiệu cho đến khi đến tuổi trưởng thành.

SMA loại 3 có những triệu chứng sau:

• • Yếu cơ nhẹ
  • Đi lại khó khăn
  • Thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp

Những triệu chứng tăng dần mức độ nghiêm trọng theo thời gian, làm ảnh hưởng đến khả năng đứng và đi lại. So với những loại khác, SMA loại 3 không rút ngắn đáng kể tuổi thọ của người bệnh.

• Loại 4 (người lớn)

SMA loại 4 hiếm gặp, xảy ra ở những người trưởng thành. Các triệu chứng của bệnh sẽ xuất hiện đến giữa những năm 30 tuổi. Những trường hợp này sẽ có các triệu chứng tiến triển chậm, có thể đi lại được và sống trọn vẹn.

Bệnh teo cơ cột sống xảy ra khi những tế bào thần kinh vận động trong tủy sống ngừng hoạt động hoặc không hoạt động do những thay đổi liên quan đến SMN1 và SMN 2 (tế bào thần kinh vận động sinh tồn 1 và 2)

Những trẻ mắc bệnh SMA có đột biến gen hoặc một phần của gen SMN1 bị thiếu. Khi khỏe mạnh, SMN1 tạo ra protein SMN, đảm bảo những tế bào thần kinh vận động có thể tồn tại và hoạt động bình thường.

Tuy nhiên ở những người bị SMA, SMN1 bị thiếu một phần hoặc đột biến. Điều này ảnh hưởng đến hoạt động sản sinh protein, khiến protein SMN không được tạo đủ.

Tình trạng thiếu hụt protein SMN khiến những tế bào thần kinh vận động co lại và chết đi, não ngừng gửi tín hiệu thần kinh đến cơ và không thể kiểm soát những chuyển động tự nguyện. Điều này thường ảnh hưởng đến những chuyển động của cánh tay, đầu, cổ và chân.

Gen SMN2 cũng sản sinh một lượng nhỏ protein SMN. Trong cơ thể người, gen SMN2 có thể có tối đa 8 bản sao. Tuy nhiên quá nhiều bản sao SMN2 có thể dẫn đến những triệu chứng của teo cơ cột sống nhưng ít nghiêm trọng hơn. Mặc dù hiếm gặp nhưng đột biến gen không liên quan đến SMN cũng có thể gây ra tình trạng này.

Triệu chứng teo cơ cột sống phụ thuộc vào độ tuổi phát triển bệnh và mức độ nghiêm trọng. Dưới đây là những triệu chứng thường gặp:

• Yếu cơ và co giật
• Khó thở
• Khó nuốt
• Khó đứng, đi lại hoặc/ và ngồi
• Yếu cơ làm thay đổi hình dạng của chân tay, ngực và cột sống

Một số triệu chứng khác:

Loại 0

• Ít di chuyển hơn trong bụng mẹ
• Khi sinh trẻ có cơ hô hấp yếu
• Trương lực cơ yếu
• Vấn đề về khớp.

Loại 1

• Khó khăn khi nuốt và bú
• Cơ bắp yếu
• Trương lực cơ tối thiểu
• Khó khăn khi ngồi hoặc ngẩng đầu lên

Loại 2

• Có thể ngồi dậy nhưng không thể đi lại

Loại 3

• Yếu cơ nhẹ
• Đi lại khó khăn
• Thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp

Loại 4

• Yếu cơ nhưng có thể đi lại được.

Để chẩn đoán teo cơ cột sống bệnh nhân được kiểm tra thể chất, xem xét các triệu chứng và đánh giá tình trạng yếu cơ. Ngoài ra người bệnh sẽ được kiểm tra bệnh sử và thực hiện một vài xét nghiệm để tìm kiếm nguyên nhân.

Các xét nghiệm được dùng trong chẩn đoán SMA gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu giúp kiểm tra enzyme và protein. Những người măc bệnh SMA sẽ có nồng độ creatine kinase cao do cơ bắp thoái hóa giải phóng nhiều creatine kinase trong máu.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này thường là một phần của quá trình khám sàng lọc trẻ sơ sinh định kỳ. Xét nghiệm di truyền giúp xác định các gen đột biến hoặc những thay đổi của gen SMN1.
• Điện cơ đồ (EMG): Kiểm tra dẫn truyền thần kinh bằng điện cơ đồ (EMG). Kỹ thuật này giúp đo hoạt động điện của các cơ và dây thần kinh.
• Sinh thiết cơ: Hiếm khi sinh thiết cơ được thực hiện. Trong quá trình này, bác sĩ loại bỏ một lượng nhỏ mô cơ và kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Sinh thiết có thể giúp phát hiện các vấn đề, bao gồm tình trạng teo và mất cơ.

Nếu có tiền sử gia đình bị teo cơ tủy sống, các xét nghiệm sàng lọc sẽ được thực hiện trước khi sinh. Điều này giúp xác định xem thai nhi có đang phát triển bình thường hay không.

Những xét nghiệm được thực hiện:

• Chọc ối: Một cây kim mỏng được đưa vào bụng để lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ túi ối. Chất lỏng được đưa về phòng thí nghiệm để kiểm tra khả năng mắc bệnh teo cơ cột sống của trẻ. Thông thường chọc ối sẽ được thực hiện sau tuần thứ 14 của thai kỳ.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Một mẫu mô nhỏ từ nhau thai sẽ được lấy qua tử cung hoặc dạ dày. Sau đó kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm kiếm những dấu hiệu của bệnh.

Bệnh teo cơ tủy sống khiến các cơ co lại và yếu dần theo thời gian. Điều này gây ra những biến chứng tiềm ẩn dưới đây:

• Gãy xương
• Trật khớp hông
• Vẹo cột sống
• Suy dinh dưỡng và mất nước do khó nhai và nuốt
• Viêm phổi
• Nhiễm trùng đường hô hấp
• Phổi yếu và cần hỗ trợ hô hấp
• Xẹp phổi.

Không có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên điều trị tích cực có thể giúp kiểm soát bệnh. Đối với SMA loại 0 và 1, trẻ sẽ có nguy cơ tử vong cao. Hầu hết các trường hợp SMA loại 1 sẽ chết trước 2 tuổi.

SMA loại 2 và 3 thường không ảnh hưởng nhiều đến tuổi thọ, trẻ có thể sống trọn đời. SMA loại 4 (teo cơ tủy sống ở người trưởng thành) thường không ảnh hưởng đáng kể, người bệnh hoạt động và có tuổi thọ bình thường.

Các phương pháp điều trị được thực hiện nhằm kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Dựa vào tình trạng, các phương pháp dưới đây sẽ được thực hiện:

1. Dùng thuốc

Trong điều trị teo cơ tủy sống, các loại thuốc sẽ được sử dụng để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Đồng thời giúp thay thế gen và cải thiện tiên lượng.

Có ba loại thuốc được phê duyệt, bao gồm:

• Nusinersen (Spinraza)

Thuốc Spinraza điều trị teo cơ tủy sống bằng cách tác động đến quá trình sản xuất RNA, làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong đó, Spinraza điều chỉnh gen SMN2 và cho phép gen này tạo ra nhiều protein hơn.

Ngoài ra Nusinersen (Spinraza) còn có tác dụng làm giảm tình trạng yếu cơ, cải thiện vận động cho bệnh nhân. Spinraza phù hợp với tất cả các loại của SMA. Tuy nhiên hiệu quả của thuốc có thể khác nhau ở mỗi người.

Thông thường người bệnh sẽ được tiêm 4 liều trong vòng 2 tháng đầu. Sau đó sử dụng liều duy trì cứ sau mỗi 4 tháng.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

Thuốc Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) là một liệu pháp thay thế gen, được chỉ định cho những trẻ dưới 2 tuổi. Thuốc này được dùng dưới dạng tiêm truyền một liều duy nhất.

Liệu pháp thay thế gen sử dụng một gen đang hoạt động để thay thế một gen SMN1 bị thiếu hoặc bị lỗi. Điều này giúp làm giảm yếu cơ và kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

• Risdiplam (Evrysdi)

Risdiplam (Evrysdi) hoạt động bằng cách ức chế các gen SMN2 làm gián đoạn quá trình sản xuất protein. Từ đó cho phép sản sinh protein và giúp chúng đến các tế bào thần kinh khi cần thiết. Thông thường Risdiplam (Evrysdi) sẽ được uống 1 lần/ ngày sau bữa ăn.

2. Thiết bị hỗ trợ

Để đối phó với các triệu chứng, một số thiết bị dưới đây có thể được sử dụng:

• Mặt nạ/ máy giúp thở

Nếu tình trạng yếu cơ ngăn không khí dễ dàng ra vào phổi, người bệnh sẽ được sử dụng mặt nạ thở, ống thở hoặc máy giúp thở.

• Ống cho ăn

Các cơ trong miệng và cổ họng suy yếu khiến trẻ gặp khó khăn khi bú và nuốt. Điều này khiến cơ thể không nhận đủ nước và dinh dưỡng. Để cải thiện, bác sĩ có thể hướng dẫn sử dụng ống cho ăn.

• Nẹp lưng

Nếu teo cơ cột sống bắt đầu từ thời thơ ấu, cột sống có thể bị cong. Để cải thiện, trẻ sẽ được hướng dẫn đeo nẹp lưng trong suốt thời gian cột sống phát triển. Sau khi ngừng phát triển, phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa.

• Khung tập đi hoặc xe lăn

Đôi khi khung tập đi, xe lăn điện hoặc nẹp chân được sử dụng để hỗ trợ bệnh nhân trong các hoạt động.

3. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu gồm những những bài tập tăng cường cơ bắp. Những bài tập này giúp ngăn các cơ co rút, giữ cho các cơ khỏe mạnh và bảo vệ các khớp.

Ngoài ra chuyên gia vật lý trị liệu có thể hướng dẫn các hoạt động thường ngày. Điều này giúp trẻ cải thiện khả năng vận động, dễ dàng thích nghi hơn khi mắc bệnh teo cơ cột sống.

Teo cơ cột sống là một bệnh di truyền. Nếu ba hoặc/ và mẹ mang gen đột biến, trẻ sinh ra sẽ mang mầm bệnh hoặc có khả năng mắc bệnh.

Để giảm nguy cơ truyền bệnh, bạn cần thực hiện những bước sàng lọc trước khi mang thai. Trong đó chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD) sẽ được thực hiện nhằm xác định phôi không có gen đột biến và cho phép thụ tinh.

Đôi khi bác sĩ có thể tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phương pháp này giúp cấy ghép phôi khỏe mạnh, đảm bảo trẻ sinh ra các hai gen SMN1 khỏe mạnh và không bị teo cơ cột sống.

1. Tôi/ con tôi bị teo cơ cột sống loại nào?

2. Tiên lượng của tôi/ con tôi như thế nào?

3. Phương pháp điều trị tốt nhất và thích hợp nhất là gì?

4. Những tác dụng phụ và rủi ro có thể gặp khi điều trị là gì?

5. Tôi nên làm gì để chăm sóc trẻ tốt nhất?

6. Tôi/ con tôi có khả năng gặp các biến chứng hay không?

7. Các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh hay không? Có nên làm xét nghiệm di truyền?

Bệnh teo cơ cột sống (SMA) có mức độ nguy hiểm cao, được phân thành nhiều loại. Bệnh chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, ảnh hưởng đến hoạt động sinh hoạt và tăng nguy cơ tử vong. Tốt nhất nên áp dụng các biện pháp ngăn ngừa và điều trị sớm khi mắc bệnh.