Loạn Sản Xơ Xương Hàm Mặt

Loạn sản xơ xương hàm mặt (hay loạn sản xơ sọ mặt) xảy ra khi loạn sản sợi ảnh hưởng đến xương hàm mặt, bao gồm xương hàm dưới hoặc/ và xương hàm trên. Trong bệnh lý này, các mô sợi phát triển thay cho xương khỏe mạnh. Sự thay thế của mô sợi với xương khiến xương nhanh chóng suy yếu, biến dạng rõ rệt và tăng nguy cơ gãy xương.

Loạn sản xơ xương hàm mặt là một tình trạng lành tính, không phải ung thư. Điều trị thường bao gồm thuốc và phẫu thuật. Hầu hết trường hợp chữa sớm đều có đáp ứng tốt với điều trị bảo tồn.

Loạn sản xơ xương hàm mặt liên quan đến sự thay đổi (đột biến) của gen GNAS tại nhiễm sắc thể thứ 20. Điều này khiến những tế bào sợi tăng sinh quá mức, thay thế cho những tế bào xương khỏe mạnh bình thường. Sau cùng tạo ra một loại xương sợi bất thường ở vùng hàm mặt.

Không rõ nguyên nhân gây đột biến gen GNAS. Đột biến của gen GNAS trong loạn sản sợi được coi là đột biến ngẫu nhiên, không liên quan đến di truyền. Loạn sản xơ xương hàm mặt phát triển trong đoạn trước khi sinh. Mặc dù vậy hầu hết trường hợp được phát hiện trong giai đoạn thơ ấu.

Những tế bào ít biệt hóa cũng có khả năng thúc đẩy quá trình phân hủy tế bào xương, tăng sản xuất interleukin IL-6. Điều này đẩy nhanh quá trình tiêu xương ngay tại thời điểm xương hàm mặt chưa phát triển bình thường (ở dạng bè xương non). Sau khi sinh và trải qua quá trình phát triển, các xương bị chèn ép bởi mô sợi và biến dạng rõ rệt.

So với những vị trí khác (như chi và hông), loạn sản xơ xương hàm mặt có triệu chứng sớm và rõ ràng hơn. Dưới đây là những triệu chứng và dấu hiệu thường gặp:

• Biến dạng gương mặt
• Mắt lồi cầu
• Bất đối xứng hai bên gương mặt
• Biến dạng hàm và răng rõ rệt
• Mắt và răng dịch chuyển, xương vỏ não mở rộng
• Đường thở mũi và ống thính giác bị chèn ép / xâm lấn
• Biến dạng dây thần kinh số 7 sọ não, dây thần kinh thị giác
• Giảm thính lực
• Đau xương
• Xương yếu
• Xương dễ giãn nở và dễ gãy
• Sưng tấy
• Tắc nghẽn đường thở do các mô sợi phì đại trong xưng mũi chèn ép và bịt kín khoang mũi. Đôi khi tắc nghẽn do lưỡi lệch ra sau
• Gãy xương.

Chẩn đoán loạn sản xơ xương hàm mặt bằng cách khám sức khỏe, kiểm tra bệnh sử, xem xét các biến dạng trên gương mặt, hàm, răng và đường mũi. Để chắc chắc hơn về tình trạng, các xét nghiệm hình ảnh sẽ được thực hiện, bao gồm:

• Chụp X-quang: Bệnh nhân được chụp X-quang toàn cảnh, X-quang quanh răng, nhìn trước và nhìn bên của vùng trong miệng. Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết của xương hàm mặt, giúp phát hiện biến dạng, tổn thương xương (gãy hoặc khối u) và bất kỳ bất thường nào. Trên hình ảnh X-quang, một số dấu hiệu của loạn sản sợi ở xương hàm thường gồm:
  • X-quang toàn cảnh cho thấy tổn thương có mảng bám ở đường giữa của hàm dưới. Trong đó tổn thương hỗn hợp giữa bóng mờ và mảng bám phóng xạ có hình dạng thủy tinh thể nền.
  • X-quang quanh răng cho thấy tổn thương hỗn hợp với mảnh bám phóng xạ từ mặt bên tại đỉnh chân răng 21 kéo dài đến phần xa nhất của đỉnh chân răng 27. Có tổn thương đỉnh ở răng số 18 và 31.
  • Chụp X-quang nhìn trước và nhìn bên của vùng trong miệng cho thấy những phế nang gia tăng ngay tại vùng bán cầu bên phải.
• Chụp CT: Chụp cắt lớp vi tính (CT) cung cấp hình ảnh cắt ngang và chi tiết hơn của xương. Điều này giúp đánh giá rõ hơn về tình trạng. Trong đó mặt cắt trục cho thấy tăng kích thước ở chân hàm dưới phía bên phải.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết của xương và mô mềm, xác định có tổn thương ác tính hay không.
• Sinh thiết: Lấy một phần nhỏ của xương bằng kim và phân tích dưới kín hiển vi. Kỹ thuật này có thể giúp chẩn đoán xác định loạn sản sợi ở xương hàm mặt.

Loạn sản xơ xương hàm mặt là một tình trạng lành tính (không phải ung thư), không có khả năng lây lan (di căn). Mặc dù vậy tình trạng này được sắp vào nhóm bệnh nghiêm trọng do những biến chứng mà nó gây ra.

Chứng loạn sản xơ xương hàm mặt có thể xuất hiện đồng thời với loạn sản sợi ở chi hoặc hông. Khi bệnh tiến triển, các mô sợi thay thế nhiều mô xương hơn và gây ra những biến chứng dưới đây:

• Biến dạng xương vĩnh viễn, gồm mất đối xứng mặt và lồi mắt
• Xương yếu và gãy
• Hẹp ống tai
• Mất thính lực
• Mù hoặc giảm thị lực
• Tắc nghẽn đường thở
• Tổn thương thần kinh
• Nang xương dạng phình (ABC)
• Chảy máu sọ não tự phát
• Sarcoma xương (hiếm gặp)

Không cần can thiệp khi loạn sản xơ xương hàm mặt đang trong giai đoạn nhẹ và không có triệu chứng. Những trường hợp này sẽ được yêu cầu chụp X-quang theo dõi định kỳ.

Nếu có biến dạng gương mặt hoặc bất kỳ triệu chứng nào, loạn sản xơ xương hàm mặt sẽ được điều trị bằng những phương pháp dưới đây:

1. Thuốc

Các thuốc được dùng cho những trường hợp nhẹ hơn để ngăn quá trình hủy xương và giảm các triệu chứng. Những loại thuốc thường được chỉ định gồm:

• Bisphosphonates

Dùng Bisphosphonates thường là phương pháp điều trị ưu tiên cho chứng loạn sản xơ xương hàm mặt. Đây là một loại thuốc có khả năng ngăn chặn tình trạng tiêu xương, giảm nguy cơ gãy xương và đau xương. Thuốc hoạt động bằng cách làm giảm hoặc ức chế hoạt dộng của những tế bào làm tiêu xương.

Dựa vào mức độ nghiêm trọng, Bisphosphonates có thể được dùng ở dạng viên uống hoặc tiêm tĩnh mạch.

• Calcitonin

Calcitonin có thể được cân nhắc dùng cho những trường hợp có chứng loạn sản sợi nhiều xương (thể đa ổ), đau xương và tăng phosphatse kiềm. Thuốc này có tác dụng điều hòa quá trình chuyển hóa chất khoáng trong cơ thể, ngăn ngừa quá trình hủy xương (tiêu xương).

Ngoài ra thuốc Calcitonin còn có tác dụng làm giảm tiêu canxi ở xương, giảm mức canxi huyết thanh. Điều này giúp ngăn gãy xương và làm dịu đau xương.

• Viên uống bổ sung

Bệnh nhân có thể được yêu câu sử dụng viên uống bổ sung canxi và vitamin D3 hoặc Phospho. Trong đó viên uống Phospho có khả năng ngăn ngừa tình trạng thiếu hụt Phospho liên quan đến loạn sản sợi. Viên uống canxi và vitamin D3 cung cấp thành phần xây dựng xương, giảm nguy cơ cường cận giáp ở những bệnh nhân đang sử dụng Bisphosphonates.

2. Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định cho những trường hợp sau:

• Loạn sản sợi ở xương hàm mặt gây biến dạng xương nghiêm trọng và tiến triển
• Đau xương không giảm hoặc trầm trọng hơn, không đáp ứng với điều trị bảo tồn
• Có tổn thương sâu và lan rộng
• Biến chứng xảy ra hoặc có nguy cơ cao, chẳng hạn như gãy xương, giảm thính lực và thị lực
• Ung thư hóa

Phẫu thuật giúp loại bỏ khối u và mô tổn thương, sửa chữa xương gãy và dị tật. Kỹ thuật này cũng giúp ngăn loạn sản xơ xương hàm mặt tiến triển dẫn đến ung thư hóa hoặc làm tổn thương các dây thần kinh.

Những kỹ thuật thường được áp dụng gồm:

• Nạo

Nạo là phương pháp được sử dụng phổ biến để điều trị loạn sản sợi. Phương pháp này bao gồm việc cạo bỏ tổn thương và khối u xương.

• Ghép xương

Sau khi nạo bỏ khối u xương, mảnh ghép xương sẽ được lắp đầy vào khoang. Kỹ thuật này giúp cung cấp sự ổn định, kích thích quá trình lành lại của xương và điều trị biến dạng.

Mảnh ghép xương có thể được lấy từ một xương khác trên cơ thể (ghép tự thân) hoặc từ người hiến tặng. Trong một số trường hợp, khoang xương sau nạo được lấp đầy bởi vật liệu xương nhân tạo.

Hiếm khi mảnh ghép xương bị tiêu. Nhưng nếu điều này xảy ra, chứng loạn sản xơ xương hàm mặt sẽ tái phát.

• Cố định bên trong

Cố định bên trong sẽ được thực hiện cho những bệnh nhân bị gãy xương. Trong đó tấm kim loại, đinh hoặc vít được dùng để cố định những mảnh xương gãy ở đúng vị trí. Điều này giúp xương lành lại đúng cách.

Đôi khi cố định trong được thực hiện nhằm cung cấp sự ổn định cho xương biến dạng, giảm nguy cơ gãy xương trong tương lai.

Sau phẫu thuật, người bệnh được hướng dẫn những cách chăm sóc vết thương để ngăn nhiễm trùng và các biến chứng sau mổ khác. Ngoài ra X-quang sẽ được thực hiện thường xuyên để theo dõi sự lành lại của xương.

Loạn sản xơ xương hàm mặt liên quan đến đột biến gen không rõ nguồn gốc. Vì vậy không có cách để ngăn ngừa và giảm nguy cơ đối với bệnh lý này.

1. Điều gì gây ra những biến dạng trên gương mặt của tôi/ con tôi?

2. Tình trạng của tôi được điều trị như thế nào?

3. Có cần phẫu thuật hay không?

4. Những rủi ro khi điều trị bằng phẫu thuật là gì?

5. Quá trình điều trị kéo dài bao lâu?

6. Có những biện pháp nào giúp ngăn loạn sản sợi tiến triển?

7. Nếu không điều trị, tôi/ con tôi có thể gặp những biến chứng nào?

Chứng loạn sản xơ xương hàm mặt là một dạng u xương lành tính hiếm gặp. Mặt dù không có khả năng lây lan (di căn) nhưng bệnh có thể gây biến dạng xương nghiêm trọng, gãy xương và nhiều biến chứng nặng nề khác. Tốt nhất nên điều trị sớm theo chỉ định của bác sĩ.