Loạn Sản Xơ Xương

Loạn sản xơ xương xảy ra khi mô xơ phát triển thay cho tủy và xương bình thường. Tình trạng này khiến xương yếu, biến dạng và tăng nguy cơ gãy xương. Điều trị thường bao gồm những phương pháp giảm nhẹ triệu chứng và ngăn chặn diễn tiến của bệnh.

Loạn sản xơ xương (hay loạn sản sợi) là một dạng rối loạn mãn tính, hiếm gặp và lành tính (không phải ung thư), chiếm 7% các trường hợp có u xương lành tính. Bệnh thể hiện cho tình trạng mô xơ phát triển mạnh, thay thế cho tủy và xương bình thường. Điều này khiến xương yếu, dễ bị giãn ra, biến dạng hoặc gãy. Những vùng mô xơ có xu hướng mở rộng và phát triển theo thời gian.

Yếu xương trong loạn sản xơ xương thường kèm theo đau đớn và giảm khả năng vận động. Bệnh có thể ảnh hưởng đến một xương, nhiều xương hoặc toàn bộ khung xương.

Các xương thường bị ảnh hưởng:

• Xương đùi
• Xương chày (xương ống chân)
• Xương sườn
• Xương chậu
• Xương cánh tay (xương cánh tay trên)
• Xương đầu lâu

Phần lớn bệnh nhân có nhiều xương bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Tuy nhiên một số người chỉ có một xương bị ảnh hưởng, có ít hoặc không có triệu chứng. Những trường hợp nặng có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ vùng xương bị ảnh hưởng, sửa chữa gãy xương hoặc ngăn ngừa bất kỳ biến dạng xương nào.

Chứng loạn sản xơ xương được phân thành 2 loại, bao gồm:

• Chứng loạn sản sợi đơn bào: Những trường hợp này chỉ có một xương duy nhất bị ảnh hưởng.
• Chứng loạn sản sợi nhiều xương: Những trường hợp này sẽ có nhiều hơn một xương bị ảnh hưởng. Chứng loạn sản sợi nhiều xương có thể ảnh hưởng đến nhiều xương trên khắp cơ thể hoặc nhiều xương trên cùng một chi. Do có mức độ nghiêm trọng cao nên bệnh lý này cần được phát hiện và điều trị sớm.

Chứng loạn sản xơ xương thường là kết quả của đột biến ngẫu nhiên liên quan đến gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20. Đột biến gen tạo ra những cốt bào biệt hóa không đầy đủ, tăng quá trình sản sinh các mô xơ vô tổ chức trong tủy xương. Khi các mô xơ thay thế cho xương bình thường, các xương ảnh hưởng giãn nở và yếu đi theo thời gian.

Không rõ nguyên nhân gây đột biến gen. Tình trạng này không liên quan đến di truyền, yếu tố môi trường hoặc chế độ ăn uống. Tuy nhiên loạn sản sợi nhiều xương xảy ra như một phần của những rối loạn nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như hội chứng McCune-Albright. Tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

Loạn sản xơ xương có thể có ít hoặc không có triệu chứng. Những trường hợp này thường được phát hiện khi bất ngờ chụp X-quang chẩn đoán một tình trạng y tế không liên quan.

Nếu tổn thương rộng và nghiêm trọng, người bệnh sẽ nhận thấy những triệu chứng dưới đây:

• Xương yếu
• Đau nhức
  • Bắt đầu với một cơn đau âm ỉ
  • Đau tăng theo thời gian
  • Đau nặng hơn khi hoạt động, đau giảm khi nghỉ ngơi
• Gãy xương gây ra cơn đau nhức đột ngột và dữ dội. Gãy xương có thể đột ngột hoặc xảy ra sau một thời gian âm ỉ
• Biến dạng xương, thường do gãy xương nhiều lần và khả năng chữa lành kém
• Thay đổi màu da, thường gặp ở những người bị loạn sản xơ xương và rối loạn nội tiết tố.

Bất thường trong loạn sản xơ xương có thể xảy ra ở những tế bào tuyến. Điều này gây ra những vấn đề về nội tiết tố kèm theo những triệu chứng sau:

• Dậy thì sớm, phổ biến hơn ở bé gái
• Thường xuyên lo lắng, đổ mồ hôi bất thường và giảm cân (liên quan đến tuyến giáp)
• Tăng sản xuất sữa ở phụ nữ (liên quan đến tuyến yên)
• Tiểu đường kèm theo tăng cân (liên quan đến tuyến thượng thận)
• Tăng nồng độ oxy cao trong máu (liên quan đến tuyến cận giáp)
• Đau nhiều hơn khi mang thai hoặc trong chu kỳ kinh nguyệt (do tăng nồng độ hormone)

Trong quá trình thăm khám, bác sĩ quan sát và sờ ấn nhẹ vào những khu vực có xương bị ảnh hưởng. Ngoài ra bệnh nhân được hổi về tiền sử bệnh và các triệu chứng.

Sau thăm khám lâm sàng, những bài kiểm tra và xét nghiệm dưới đây sẽ được thực hiện:

• Chụp X-quang: Tia X cung cấp hình ảnh chi tiết về xương. Điều này có thể giúp phát hiện nhanh những bất thường, bao gồm:
  • Đoạn xương tổn thương có bề mặt giống như thủy tinh mài
  • Xương giãn và mở rộng khu vực liên quan
  • Biến dạng xương, chẳng hạn như cong các xương dài
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT hoặc MRI để đánh giá thêm về tổn thương. CT có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về xương, giúp phát hiện những tổn thương rất nhỏ hoặc vết nứt không được nhìn thấy trên X-quang. Chụp cắt lớp vi tính cũng giúp đánh giá vết nứt và chất lượng của xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cung cấp hình ảnh chi tiết về sụn và tổn thương của xương. Kỹ thuật này có thể cho biết liệu tổn thương xương có trở thành ung thư hay không, có bao nhiêu phần xương bị ảnh hưởng.
• Quét xương: Quét xương được thực hiện để tìm kiếm những tổn thương trên toàn bộ khung xương. Khi thực hiện, bệnh nhân sẽ được tiêm tĩnh mạch một lượng nhỏ thuốc nhuộm phóng xạ, sau đó quét bằng tia X. Điều này giúp bác sĩ dễ dàng phát hiện những vùng xương bất thường thông qua điểm nóng (sự gia tăng hấp thu chất phóng xạ ở vị trí tổn thương).
• Xét nghiệm máu: Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ enzyme phosphatase kiềm. Nồng độ này sẽ tăng cao ở những người bị loạn sản xơ xương.
• Xét nghiệm nước tiểu: Phân tích nước tiểu có thể giúp phát hiện nồng độ hydroxyproline tăng cao ở những bệnh nhân bị loạn sản sợi.
• Sinh thiết: Một mẫu mô tổn thương có thể được lấy ra và kiểm tra để xác định bệnh.

Biến chứng thường gặp của loạn sản xơ xương:

• Gãy xương
• Biến dạng xương nghiêm trọng
• Biến dạng xương ở mặt gây mất thị lực hoặc thính giác
• Viêm các khớp gần vùng ảnh hưởng
• Khó khăn khi đi lại
• Chèn ép mạch máu hoặc chèn ép thần kinh dẫn đến:
  • Ù tai
  • Nghẹt mũi
  • Hẹp ống tai ngoài
  • Bất thường thần kinh sọ não
  • Đau đầu
  • Giảm thính lực
• Chảy máu sọ não tự phát
• Biến dạng gương mặt, gồm lồi mắt, mất đối xứng mặt, tắc ống tai ngoài
• Khác biệt về chiều dài của chi
• Thay đổi dáng đi
• Ảnh hưởng đến tâm trạng và giấc ngủ
• Ung thư xương.

Hiếm khi vùng loạn sản xơ xương trở thành ác tính (ung thư), chỉ chiếm dưới 1% trường hợp bệnh. Những người có hội chứng McCune-Albright hoặc mắc bệnh đa nang sẽ có nhiều nguy cơ hơn.

Nếu loạn sản xơ xương không gây ra triệu chứng, người bệnh sẽ được yêu cầu quan sát và theo dõi, không cần can thiệp. Trong thời gian này, bác sĩ thường chỉ định chụp X-quang định kỳ để đánh giá dễ tiến của bệnh.

Nếu có loạn sản xơ xương gây ra các triệu chứng, bác sĩ sẽ dựa vào mức độ nghiêm trọng để điều trị. Những phương pháp thường được thực hiện:

1. Điều trị không phẫu thuật

Điều trị không phẫu thuật cho những bệnh nhân có tổn thương không quá nghiêm trọng, có thể hạn chế gãy xương khi can thiệp.

+ Dùng thuốc

• Thuốc giảm đau: Thuốc giảm đau kháng viêm không steroid (NSAID) hoặc Acetaminophen thường được chỉ định. Những loại thuốc này có tác dụng làm giảm những cơn đau nhẹ và vừa. Nếu đau nặng và không đáp ứng tốt, một loại thuốc mạnh hơn (như opioid) có thể được cân nhắc sử dụng trong thời gian ngắn.
• Bisphosphonat: Thuốc này được sử dụng để ngăn sự tiến triển của bệnh. Bisphosphonat ức chế quá trình hủy xương bằng cách làm giảm hoạt động của những tế bào làm tan xương. Việc sử dụng có thể giúp cải thiện chất lượng xương, giảm tần suất gãy xương và giảm đau.

+ Nẹp

Nếu xương yếu và có tổn thương nghiêm trọng, người bệnh sẽ được yêu cầu dùng nẹp để ngăn ngừa gãy xương. Thiết bị này giúp hỗ trợ và giảm áp lực lên xương. Từ đó giảm đau và giảm tần suất gãy xương.

Đôi khi nẹp hoặc bó bột được thực hiện để cố định cho bệnh nhân bị gãy xương kín. Phương pháp này giúp bất động chi ảnh hưởng và xương lành lại đúng cách.

2. Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được đề nghị nếu:

• Không đáp ứng với điều trị bảo tồn, triệu chứng không giảm
• Gãy xương di lệch
• Có những vết nứt nhỏ trong xương không thể lành khi nẹp hoặc bó bột
• Tổn thương đã trở thành ung thư
• Tổn thương lớn và có khả năng bị gãy.

Những kỹ thuật dưới đây có thể được thực hiện trong phẫu thuật:

• Nạo

Trong thủ thuật này, những dụng cụ chuyên dụng sẽ được sử dụng để nạo khối u ra khỏi xương.

• Ghép xương

Bác sĩ tiến hành ghép xương sau khi nạo. Phương pháp này bao gồm việc sử dụng vật liệu xương tổng hợp hoặc xương mới và khỏe mạnh để lắp đầy khoang. Từ đó giúp xương ổn định và phục hồi. Xương được ghép có thể là xương tự thân hoặc được hiến tặng.

Hầu hết các trường hợp đều phục hồi sau phẫu thuật ghép xương. Một số trường hợp có mảnh xương trong khoang bị tiêu và tái phát bệnh.

• Cố định bên trong

Khi bị gãy xương, người bệnh được cố định bên trong để xương lành lại đúng cách. Trong quy trình này, xương gãy được điều chỉnh, cố định bằng tấm hoặc thanh kim loại và đinh vít. Điều này giúp vết gãy lành lại đúng cách, phục hồi hình dạng ban đầu của xương.

Phẫu thuật cố định bên trong cũng được thực hiện cho những bệnh nhân có biến dạng xương nghiêm trọng. Phương pháp này giúp ổn định và ngăn ngừa gãy xương.

Không có cách để ngăn ngừa chứng loạn sản xơ xương. Tuy nhiên việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp hạn chế các biến chứng.

1. Phương pháp nào hiệu quả và phù hợp với tình trạng của tôi?

2. Tôi có thể làm gì để ngăn chứng loạn sản xơ xương phát triển?

3. Tôi cần tránh những gì để ngăn ngừa gãy xương?

4. Tôi có thể tập thể dục và hoạt động bình thường hay không?

5. Có bao nhiêu lựa chọn phẫu thuật? Kỹ thuật nào phù hợp nhất?

6. Tiên lượng của tôi là gì?

7. Những biến chứng nào có thể xảy ra?

Chứng loạn sản xơ xương gây ra những tổn thương nghiêm trọng, xương yếu, biến dạng và dễ gãy. Để ngăn ngừa biến chừng, rối loạn cần được phát hiện và can thiệp sớm. Tham khảo ý kiến chuyên gia để được chỉ định những phương pháp thích hợp nhất.