Bệnh Hội Chứng Zollinger Ellison

Hội chứng Zollinger Ellison là sự phát triển của một hoặc nhiều khối u ở phần trên của ruột non hoặc trong tuyến tụy. Những khối u này thường gây viêm loét dạ dày tá tràng, tiêu chảy, đau bụng và nhiều triệu chứng khó chịu khác.

Hội chứng Zollinger Ellison là một tình trạng hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở những người có độ tuổi từ 20 - 60 tuổi. Bệnh thể hiện cho tình trạng một hoặc nhiều khối u (được gọi là gastrinomas) phát triển ở phần trên của ruột non hoặc trong tuyến tụy.

Những khối u gastrin có khả năng sản xuất một lượng lớn hormone gastrin khiến dạ dày tiết ra quá nhiều axit. Điều này là tăng nguy cơ tổn thương niêm mạc dạ dày tá tràng dẫn đến viêm loét. Ngoài ra người bệnh còn có một số triệu chứng khác như tiêu chảy và đau bụng.

Thông thường quá trình chữa bệnh sẽ bao gồm thuốc làm giảm axit dạ dày, ngăn tổn thương và chữa lành vết loét. Nhiều trường hợp được chỉ định cắt bỏ khối u để điều trị dứt điểm tình trạng.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Zollinger Ellison vẫn chưa được biết rõ. Hội chứng xảy ra khi một hoặc nhiều khối u hình thành trong tá tràng (một phần của ruột non) hoặc tuyến tụy.

Những khối u này được tạo ra từ những tế bào tiết hormone gastrin với một lượng lớn. Chính vì thế mà chúng còn được gọi là u dạ dày (u gastrin). Khi số lượng tăng cao, gastrin khiến dạ dày tạo ra quá nhiều axit. Từ đó gây ra tình trạng loét dạ dày tá tràng và tiêu chảy.

Một số nghiên cứu cho thấy, sự hình thành của khối u gastrin có thể liên quan đến di truyền, hội chứng Zollinger Ellison liên quan đến di truyền được gọi là đa u nội tiết. Bệnh do đa tân sinh nội tiết loại 1 (MEN1) gây ra. Kết quả thống kê cho thấy, MEN1 ảnh hưởng đến 25% trường hợp u dạ dày.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Tiền sử gia đình: Nguy cơ mắc hội chứng Zollinger Ellison tăng cao ở những người có gia đình có MEN1.
• Tuổi tác: Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào. Tuy nhiên bệnh thường gặp hơn ở những người có độ tuổi từ 20 - 60 tuổi.

Hội chứng Zollinger Ellison gây ra những triệu chứng có mức độ từ nhẹ đến nặng, bao gồm:

• Đau bụng
• Tiêu chảy
• Ợ hơi
• Trào ngược axit dạ dày
• Ợ chua
• Có cảm giác khó chịu, đau nhức và nóng rát ờ vùng bụng trên
• Buồn nôn
• Ói mửa
• Ăn không ngon miệng
• Xuất huyết hệ tiêu hóa (chảy máu trong đường tiêu hóa)
• Giảm cân.

Trong lần thăm khám đầu tiên, người bệnh sẽ được hỏi về những triệu chứng và tiền sử bệnh. Điều này có thể giúp gợi ý về hội chứng Zollinger Ellison.

Ngoài ra các xét nghiệm cũng được thực hiện để xác định chẩn đoán. Cụ thể:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này có thể giúp xác định nồng độ gastrin cao trong tuần hoàn.
• Nội soi đường tiêu hóa trên: Một ống nội soi linh hoạt, có gắng camera được đưa xuống cổ họng vào dạ dày và tá tràng. Xét nghiệm này cho phép tìm kiếm vết loét và những tổn thương liên quan. Ngoài ra nội soi còn giúp xác định dạ dày có tạo ra axit hay không. Nếu mức gastrin cao và dạ dày đang tạo ra axit, người bệnh có thể được chẩn đoán hội chứng Zollinger Ellison.
• Sinh thiết: Trong quá trình nội soi, mẫu mô có thể được lấy ra và phân tích trong phòng thí nghiệm. Điều này giúp kiểm tra những khối u sản xuất gastrin.
• Siêu âm nội soi: Trong quá trình này, một ống nội soi có trang bị đầu dò siêu âm được sử dụng để phát hiên những khối u.
• Xét nghiệm hình ảnh: Người bệnh thường được yêu cầu xạ hình thụ thể somatostatin để tìm kiếm những khối u. Trong nhiều trường hợp, siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) cũng được chỉ định.

Hội chứng Zollinger Ellison có những khối u phát triển chậm, có thể là lành tính hoặc ác tính. Nếu không di căn đến gan, tỉ lệ sống sót trên 10 năm lên đến 90% sau điều trị.

Hơn nữa bệnh nhân sẽ được chữa khỏi nếu tất cả những tế bào gastrinoma được phẫu thuật loại bỏ hoàn toàn. Nếu ung thư di căn đã lan ra ngoài vị trí ban đầu, người bệnh có thể không loại bỏ được tất cả những tế bào khối u.

20% - 25% trường hợp được chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp phẫu thuật loại bỏ u dạ dày. Khi không thể chữa khỏi bệnh hoặc không thể phẫu thuật, tỉ lệ sống sót trên 10 năm của bệnh nhân giảm còn 25%.

Ngoài ra viêm loét dạ dày tá tràng là một biến chứng thường gặp của hội chứng Zollinger Ellison. Biến chứng này xảy ra do tăng tiết axit làm tổn thương niêm mạc dạ dày và tá tràng.

Nếu không được xử lý sớm, loét dạ dày tá tràng do hội chứng Zollinger Ellison có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm dưới đây:

• Xuất huyết đường tiêu hóa trên
• Thủng dạ dày
• Ung thu dạ dày

Nguyên tắc điều trị:

• Xử lý axit dư thừa
• Loại bỏ khối u
• Tăng tiên lượng cho bệnh nhân và giảm bớt các triệu chứng.

Phương pháp điều trị cụ thể:

1. Thuốc

Bệnh nhân được dùng thuốc xử lý axit dư thừa để giảm bớt những triệu chứng của bệnh. Những loại thuốc thường được sử dụng gồm:

• Thuốc ức chế bơm proton

Dùng thuốc ức chế bơm proton là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh nhân mắc hội chứng Zollinger Ellison. Đây là một loại thuốc giảm axit mạnh, mang đến hiệu quả cao bằng cách ngăn chặn hoạt động của những tế bào tiết axit.

Những loại thuốc ức chế bơm proton thường được sử dụng gồm:

• • Omeprazole (Prilosec, Zegerid)
  • Lansoprazole (Prevacid)
  • Pantoprazole (Protonix)
  • Esomeprazole (Nexium)
  • Rabeprazole (Aciphex)

• Octreotide (Sandostatin)

Thuốc Octreotide (Sandostatin) là một loại hợp chất tổng hợp từ hoạt chất Somatostatin. Thuốc này hoạt động tương tự như hormone somatostatin, có khả năng chống lại tác dụng của gastrin. Từ đó giảm tiết axit, ngăn ngừa và chữa lành vết loét dạ dày.

2. Phẫu thuật

Trong nhiều trường hợp, người bệnh được yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ những khối u. Phương pháp này ngăn những khối u phát triển và lan rộng. Phần lớn bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn sau phẫu thuật.

Phẫu thuật mang đến hiệu quả cao hơn ở những trường hợp có ít tổn thương hơn. Khi những khối u phát triển và lan rộng, hạch bạch huyết và gan sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều này khiến quá trình chữa bệnh diễn ra phức tạp và khó khăn hơn.

Tùy thuộc vào tình trạng, những lựa chọn phẫu thuật có thể bao gồm:

• Cắt bỏ khối u: Những trường hợp nhẹ được phẫu thuật cắt bỏ khối u để điều trị.
• Cắt bỏ dạ dày: Phương pháp này được chỉ định cho bệnh nhân bị ung thư dạ dày chưa di căn.
• Cắt bỏ một phần gan hoặc hạch bạch huyết: Trong trường hợp khối u mới di căn, người bệnh cần phải phẫu thuật loại bỏ một phần của gan hoặc những hạch bạch huyết.
• Ghép gan: Bệnh nhân được yêu cầu ghép gen nếu ung thư di căn gan làm hỏng cơ quan này.

3. Phương pháp bổ sung

Nếu hội chứng Zollinger Ellison làm phát triển những khối u ác tính, người bệnh được điều trị bổ sung song song với những lựa chọn phẫu thuật.

Một số phương pháp điều trị bổ sung:

• Hóa trị: Hóa trị sử dụng loại thuốc đặc biệt giúp phá hủy những tế bào ung thư. Từ đó ngăn những tế bào ác tính nhân lên, phân chia và xâm lấn. Ngoài ra phương pháp này còn có tác dụng làm giảm kích thước của những khối u ác tính, tăng hiệu quả cho phương pháp xạ trị hoặc hóa trị.
• Xạ trị: Xạ trị là phương pháp sử dụng chùm tia phóng xạ để phá hủy hoặc tiêu diệt tế bào ung thư. Từ đó ngăn những tế bào phân chia và phát triển. Ngoài ra phương pháp này còn có tác dụng bảo tồn đối với những tế bào bình thường.

Ở những trường hợp di căn, hội chứng Zollinger Ellison có thể không được chữa khỏi. Tuy nhiên những phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm và làm chậm sự lây lan của ung thư. Đồng thời kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân và giảm bớt những triệu chứng khó chịu.

Không có phương pháp ngăn ngừa cho hội chứng Zollinger Ellison. Tốt nhất nên kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện bất kỳ khối u nào đang phát triển.

Nếu có dấu hiệu của hội chứng Zollinger Ellison, người bệnh cần được điều trị sớm và tích cực. Điều này giúp tăng khả năng chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

1. Tình trạng của tôi có nghiêm trọng không?

2. Có những phương pháp điều trị nào cho hội chứng Zollinger Ellison?

3. Phác đồ điều trị cụ thể của tôi là gì?

4. Tiên lượng ngắn hạn và dài hạn của tôi như thế nào?

5. Tôi có thể làm được gì để ngăn ngừa những khối u di căn?

6. Tôi có cần hạn chế về chế độ ăn uống không?

7. Tôi có thể sống được bao lâu?

Hội chứng Zollinger Ellison là một bệnh hiếm gặp, xảy ra khi một hoặc nhiều khối u hình thành ở tá tràng hoặc trong tuyến tụy. Bệnh có thể có những khối u lành tính hoặc ác tính. Các khối u có thể di căn, làm giảm tiên lượng và tuổi thọ. Tốt nhất nên thăm khám và tuân thủ hướng dẫn điều trị của bác sĩ để sớm khắc phục tình trạng.